【什么是单基因遗传病】单基因遗传病是由单一基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循孟德尔遗传规律。这类疾病在人群中较为常见，且具有明确的遗传模式，如常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性或隐性等。了解单基因遗传病有助于疾病的预防、诊断和治疗。
一、
单基因遗传病是指由于一个特定基因发生突变，导致身体功能异常的一类遗传病。这类疾病通常由父母遗传而来，具有明显的家族聚集性。根据突变基因的位置和遗传方式，可以分为多种类型，每种类型在表现、发病年龄和遗传风险上都有所不同。常见的单基因遗传病包括镰刀型细胞贫血、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测是预防和早期干预的重要手段。
二、单基因遗传病分类与特点（表格）
| 类型 | 遗传方式 | 病因 | 发病特征 | 举例 |
| 常染色体显性遗传 | 显性 | 一个突变基因即可致病 | 一代传一代，男女均可患病 | 软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症 |
| 常染色体隐性遗传 | 隐性 | 需两个突变基因才会致病 | 通常父母为携带者，子女有25%患病风险 | 镰刀型细胞贫血、囊性纤维化 |
| X连锁显性遗传 | 显性 | 突变基因位于X染色体 | 女性多见，男性病情更重 | 佝偻病、抗维生素D性佝偻病 |
| X连锁隐性遗传 | 隐性 | 突变基因位于X染色体 | 多见于男性，女性多为携带者 | 血友病、红绿色盲 |
| Y连锁遗传 | 显性 | 突变基因位于Y染色体 | 仅限男性发病，父传子 | 一些男性不育症 |
三、总结
单基因遗传病虽然种类繁多，但其共同点在于病因明确、遗传模式清晰。随着基因检测技术的发展，越来越多的单基因遗传病能够被早期发现和干预。对于有家族遗传史的人群，建议进行专业的遗传咨询，以降低后代患病的风险。