【什么是Wilson病】Wilson病，又称肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢异常导致铜在肝脏、大脑、角膜和其他器官中过度积累，进而引发一系列临床症状。该病通常在儿童或青少年时期发病，若不及时诊断和治疗，可能导致严重的神经系统损伤、肝功能衰竭甚至死亡。
一、概述总结
Wilson病是一种常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变引起，影响肝脏对铜的排泄能力。患者体内铜的积累会损害多个器官，尤其是肝脏和中枢神经系统。早期症状可能较轻微，但随着病情发展，可能出现黄疸、震颤、情绪障碍等表现。通过药物治疗和饮食管理，大多数患者可以维持较好的生活质量。
二、关键信息对比表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 肝豆状核变性 |
| 英文名称 | Wilson Disease / Hepatolenticular Degeneration |
| 病因 | ATP7B基因突变，导致铜代谢异常 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 多见于儿童至青年期，也可成年发病 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状（如震颤、言语障碍）、精神症状、角膜色素环（K-F环） |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜测定、肝功能检查、基因检测、眼科检查（K-F环） |
| 治疗方法 | 驱铜治疗（如青霉胺、锌剂）、对症支持治疗、低铜饮食 |
| 预后 | 早期诊断和规范治疗可显著改善预后 |
| 是否可治愈 | 不能完全治愈，但可控制病情 |
三、注意事项
Wilson病虽然无法根治，但通过定期监测和规范治疗，多数患者可以正常生活。家庭成员也应进行基因筛查，以早期发现潜在患者。同时，避免摄入富含铜的食物（如贝类、坚果、巧克力等）有助于减少铜的摄入。
四、总结
Wilson病是一种因铜代谢异常引起的遗传性疾病，虽具有一定的严重性，但通过早期识别与科学管理，患者的生活质量可以得到明显改善。了解该病的基本知识，有助于提高公众对该病的认知和重视，从而推动更早的诊断和干预。