【什么是唐氏儿】唐氏儿,又称唐氏综合征(Down Syndrome),是一种由于染色体异常导致的先天性遗传疾病。这种病症主要由第21对染色体出现三体性(即多出一条染色体)引起,因此也被称为“21三体综合征”。唐氏儿在智力、身体发育以及面部特征上通常表现出一定的特殊性。
以下是对唐氏儿的基本信息进行总结,并以表格形式展示关键
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 唐氏儿 / 唐氏综合征 |
| 英文名称 | Down Syndrome |
| 病因 | 第21对染色体三体性(21三体) |
| 发病率 | 约1/700至1/800活产婴儿 |
| 遗传方式 | 多数为随机发生的染色体异常,少数与父母遗传有关 |
| 主要特征 | 智力发育迟缓、面部特征明显(如眼距宽、鼻梁低平)、肌张力低、生长发育迟缓等 |
| 诊断方法 | 孕期筛查(如唐筛)、羊水穿刺、无创DNA检测、出生后体检及染色体核型分析 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法,但可通过早期干预、康复训练、教育支持等方式改善生活质量 |
| 生活质量 | 在适当支持下,许多唐氏儿可以独立生活或参与社会活动 |
| 预防措施 | 高龄产妇风险较高,建议孕前检查和孕期筛查 |
唐氏儿的出现虽然给家庭带来一定挑战,但随着医学进步和社会支持体系的完善,越来越多的唐氏儿童能够在关爱和专业帮助下健康成长。了解唐氏儿的基本知识,有助于减少误解,促进社会包容与理解。


