【嗜血细胞综合症是什么病】嗜血细胞综合症（Hemophagocytic Syndrome，简称HLH）是一种严重的免疫系统疾病，主要特征是体内巨噬细胞异常活跃，吞噬红细胞、白细胞和血小板，导致全身多器官功能受损。该病可发生在儿童和成人中，分为原发性（遗传性）和继发性（感染、肿瘤或自身免疫性疾病诱发）两种类型。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 嗜血细胞综合症 |
| 英文名称 | Hemophagocytic Syndrome (HLH) |
| 疾病性质 | 免疫相关性疾病，严重时可危及生命 |
| 主要表现 | 发热、肝脾肿大、全血细胞减少、出血倾向等 |
| 分类 | 原发性（遗传性）、继发性（感染、肿瘤、自身免疫等） |
| 治疗方式 | 化疗、免疫抑制剂、支持治疗等 |
二、病因与诱因
1. 原发性HLH
- 多为常染色体隐性遗传病，与基因突变有关，如PRF1、UNC13D、STX11等。
- 多见于婴幼儿，常表现为早发性发热、肝脾肿大、贫血等。
2. 继发性HLH
- 由感染（如EB病毒、巨细胞病毒、结核等）、肿瘤（如淋巴瘤、白血病）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）等引发。
- 成人更常见，症状可能与原发病重叠，诊断较复杂。
三、临床表现
| 症状 | 描述 |
| 持续高热 | 不明原因的持续性高热，常规抗生素无效 |
| 肝脾肿大 | 肝脏和脾脏明显增大 |
| 全血细胞减少 | 贫血、白细胞减少、血小板减少 |
| 出血倾向 | 皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等 |
| 神经系统症状 | 昏迷、抽搐、意识障碍等（严重时） |
| 黄疸 | 由于肝功能受损引起 |
四、诊断标准（HLH-2004）
| 项目 | 标准 |
| 临床指标 | 持续发热 >7天，肝脾肿大，神经系统症状 |
| 实验室指标 | 血红蛋白 <90g/L，血小板 <100×10⁹/L，纤维蛋白原 <1.5g/L，LDH升高 |
| 组织学检查 | 骨髓、脾脏或淋巴结中发现吞噬细胞现象 |
| 基因检测 | 若怀疑遗传性，可进行相关基因突变筛查 |
五、治疗方法
| 治疗方式 | 说明 |
| 化疗 | 如依托泊苷、环磷酰胺等，用于控制过度免疫反应 |
| 免疫抑制剂 | 如糖皮质激素、他克莫司等，减轻炎症反应 |
| 支持治疗 | 输血、抗感染、维持水电解质平衡等 |
| 靶向治疗 | 针对特定病因，如抗病毒、抗肿瘤治疗 |
| 造血干细胞移植 | 适用于遗传性HLH患者，根治性治疗手段 |
六、预后与注意事项
- 预后：早期诊断和积极治疗可显著改善预后；延误治疗可能导致死亡。
- 注意事项：
- 对于反复发热、肝脾肿大、血液检查异常者应高度警惕；
- 一旦怀疑HLH，应尽快进行相关检查并专科就诊；
- 家属如有类似病史，建议进行遗传咨询。
总结：嗜血细胞综合症是一种以免疫系统失控为特征的严重疾病，需及时识别和治疗。其表现多样，诊断依赖临床与实验室综合判断，治疗需个体化，部分患者需长期随访。