【什么是苯丙酮尿】苯丙酮尿（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）在体内异常积累。这种积累会对神经系统造成损害，尤其是对婴儿和儿童的大脑发育产生严重影响。
一、
苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传病，患者无法正常代谢苯丙氨酸，从而引发一系列健康问题。早期诊断和严格饮食控制是治疗的关键。如果不及时干预，可能导致智力障碍、癫痫、行为问题等严重后果。通过新生儿筛查可以及早发现该病，并采取相应的治疗措施。
二、表格：苯丙酮尿关键信息一览
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 出生后即可出现症状，通常在婴儿期表现明显 |
| 主要症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤湿疹、头发颜色浅、体味特殊（类似鼠臭） |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液检测）、基因检测、尿液有机酸分析 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、补充特殊营养品、定期监测血中苯丙氨酸水平 |
| 预后 | 早期发现并坚持治疗，可显著改善生活质量，避免智力损伤 |
| 常见并发症 | 智力低下、行为异常、骨质疏松、心理问题 |
三、注意事项
苯丙酮尿虽然无法根治，但通过科学管理和饮食控制，大多数患者可以过上正常的生活。对于携带者或有家族史的人群，建议进行遗传咨询和产前检查，以降低患病风险。
此外，社会支持和家庭关爱在患者的长期管理中也起着至关重要的作用。通过多方努力，苯丙酮尿患者能够更好地融入社会，实现自我价值。