【什么是雷特综合症】雷特综合症（Rett Syndrome）是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性。该病通常在婴儿期开始显现症状，并随着年龄增长逐渐加重。虽然目前尚无根治方法，但早期干预和持续护理可以显著改善患者的生活质量。
雷特综合症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要发生在女孩中。其典型特征包括运动能力退化、语言障碍、重复性手部动作等。该病多由MECP2基因突变引起，且大多数病例为散发性，而非家族遗传。尽管无法治愈，但通过康复训练、药物治疗和支持性护理，患者可以拥有更好的生活质量。
雷特综合症简要介绍表：
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 雷特综合症 |
| 英文名称 | Rett Syndrome |
| 发病人群 | 主要为女性，男性极少 |
| 病因 | 多由MECP2基因突变引起 |
| 发病年龄 | 通常在6-18个月之间开始出现症状 |
| 典型症状 | - 运动功能退化 - 语言能力丧失 - 手部重复动作（如搓手、拍手） - 社交互动困难 - 呼吸异常或癫痫 |
| 诊断方式 | 临床评估、基因检测（MECP2基因分析） |
| 治疗方式 | 目前无特效药，以康复训练、物理治疗、语言治疗为主 |
| 预后情况 | 无法治愈，但早期干预可改善生活质量 |
| 是否遗传 | 多为散发性，少数为家族遗传 |
| 研究进展 | 正在探索基因疗法和靶向治疗 |
雷特综合症虽然对患者及其家庭带来巨大挑战，但随着医学研究的不断深入，越来越多的治疗方法正在被开发和应用。了解该病有助于提高社会认知，也为患者争取更早的干预机会。